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血色病 (HC,HHC,HH,hereditary hemochromatosis,hemochromatosis,遗传性血色病) 疾病

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血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化,代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化,继发性糖尿病。

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