血色病的误诊误治(临床进展)

时间 : 2009-11-26 01:40:59 来源：www.100md.com

[摘要]

临床进展,血色病的误诊误治,铁代谢异常性疾病

卢书伟

病例女，60岁。因乏力，纳差伴皮肤色素沉着半年入院。查体发现病人全身皮肤呈青灰色，未见蜘蛛痣，肝掌（+），肝脾肿大，腹水征（-）。化验检查：血红蛋白163g/L，白细胞8.8×109/L，ALT

30U/L，AST48U/L，血糖8.2mmol/L，诊为慢性病毒性肝炎。给予保肝治疗。住院3个月，病人皮肤色素沉着逐渐加深，呈青铜色，且计算机体层扫描（CT）检查发现病人肝脏密度增强。查尿17-羟、17-酮测定正常，血清铁243μg/d1，总铁结合力418μg/d1，铁饱和度58%，乙、丙型肝炎病毒血清学检查均为阴性。肝穿刺肝组织检查：肝细胞变性肿胀，汇管区淋巴细胞浸润，可见点状及灶状坏死，结缔组织增生明显；肝细胞膜、细胞浆和细胞核内均可见大量含铁血黄素沉着。确诊为原发性血色病。给予放血及铁螯合剂治疗3个月后，皮肤色素沉着减轻，肝功能正常，好转出院。

案例分析

血色病为一种罕见的铁代谢异常性疾病。它是由于十二指肠对铁的吸收异常，导致过多的铁在皮肤、肝脏、胰腺、心脏等器官的实质细胞内沉积，造成皮肤色素沉着，器官损伤和组织纤维化（如肝硬化和糖尿病）的一种疾病。该病为常染色体隐性遗传，男性发病年龄较早，女性常于绝经后发病。

误诊教训

该病人的误诊原因是对血色病皮肤色素沉着的认识不足。慢性病毒性肝炎和血色病均可有皮肤色素沉着，但前者的皮肤色素沉着为晦暗色，后者为青灰色或青铜色；前者一般先出现肝功能异常，待发展至慢性肝炎的后期才出现面色晦暗，后者常先出现皮肤色素沉着，待大量铁在肝脏沉积后才造成肝功能异常。因80%左右的血色病病人伴有肝肿大和肝损伤，因此临床医生应注意与慢性病毒性肝炎相鉴别。（黄煌）