好医生欢迎您！ :: 血色病遗传筛查有望成为可能

时间 : 2009-11-27 02:24:35 来源：web.haoyisheng.com

[摘要]

血色病遗传筛查有望成为可能（2005-05-12）

尽管血色病的遗传病筛查一直存在争议，但最新研究表明，这一筛查在实验室已获得满意结果。

血色病多与“HFE”基因的突变有关，由于患病机体缺乏清除多余铁元素的功能，一旦摄入过多的铁，就会发病。铁元素积聚于多种器官而引发一系列症状及严重的并发症。病人需要每隔几个月就要放血治疗以降低血清铁水平。利用遗传筛查早期发现血色病十分重要，它有助于在严重后果发生前减少铁在体内的积聚。

这一研究发表在最近一期《柳叶刀》杂志上，墨尔本大学默多克儿童研究所的HatieJ.Allen博士在和同事研究了取自11197名成人志愿者颊部的HFE基因。结果是：其中有1325个基因样本发生杂合性基因突变，这就是说，2个HFE基因中一个是正常的，另一个发生了突变；51个样本为纯合性基因突变，即2个HFE基因均发生突变；其余样本的基因正常。发生纯合性基因突变的参试者，即可立即确认为血色病，而杂合性基因突变者则有可能或不发展为血色病。

在相关评论中，来自加拿大安大略湖伦敦健康科学中心的PaulC.Adams博士说，“血色病的基因检测已得到认可，是可行的和可接受的。然而，遗传筛查的最适方案应根据不同国家的医学观、伦理观和社会观不同而有所不同。”

（路透社健康新闻2005年4月26日）

【评论】【收藏此页】【打印】【关闭】
　相关新闻