小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女...[详细]

变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征，Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热，皮...[详细]

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传...[详细]

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种...[详细]

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关...[详细]

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征，Wiedemann...[详细]

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征，Russell-Silver综合征、...[详细]

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综...[详细]

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外...[详细]

潮红综合征(flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含毒素而引起的一组症候群。临床上以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主要特征。该...[详细]