小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织，器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾，肾、心脏、肾上腺，胰脏、...[详细]

短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、...[详细]

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure，MOF)基础上，于1992年开始命名...[详细]

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征，发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症，家族性阵发性多动症、局...[详细]

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿，网状内皮肉芽肿、类脂质性...[详细]

肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征(Frohlich syndrome)Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症脑性...[详细]

小儿肥胖症的标准一般指体重超过同性别，同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差;或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过...[详细]

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的...[详细]

肺动脉内压力超过正常最高值称为肺动脉高压，一般说来，肺动脉收缩压高于4kPa(30mmHg)，平均压超过2.7kPa(20mmHg)即可认为肺动脉高压。[详细]

干燥综合征(Sjögrens syndrome，SS)是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干...[详细]