马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详细]

新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immune hemolytic anemia)的一种，是指由血型抗体所...[详细]

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传...[详细]

早产儿脐血平均血红蛋白值为175g/L±16g/L(17.5g/dl±1.6g/dl)，与足月儿相似。生后短期内血红蛋白迅速下降，出生体重1.2～2.5...[详细]

营养不良性水肿(malnutritional edema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现，由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降...[详细]

人类免疫缺陷病毒感染艾滋病(AIDS)又称获得性免疫缺陷综合征 (acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)，是由人类免疫缺陷病毒(human immu...[详细]

本综合征由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合征...[详细]

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%，T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启...[详细]

多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性...[详细]

鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征，Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征，先天性鱼鳞病样红皮病...[详细]