黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症，离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营...[详细]

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼...[详细]

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压...[详细]

皮肤黏膜淋巴结综合征也称川崎病(Kawasaki disease)、皮肤-黏膜-淋巴结综合征(MCLS)，是一种幼儿急性发热、皮疹性疾病。其特征性表现为：皮肤黏膜...[详细]

偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛，多在单侧，每次发作性质与过程相似，间歇期正常，可伴发恶心、呕吐，视觉改变以及对光和声音的过度...[详细]

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体...[详细]

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。[详细]

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人...[详细]

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，...[详细]

铅(lead)及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅，四氧化三铅、二氧化铅等。环境铅污染对儿童健康的危害，特别是对生长发育的...[详细]