家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征，Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型，Gilbert- Lerebou...[详细]

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为...[详细]

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙...[详细]

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色...[详细]

假性粒细胞减少症(pseudoneutropenia)这类患者周围血中粒细胞波动范围较大，变化很快，多不合并严重感染。此为粒细胞分布异常所致，当血流速度减慢时，...[详细]

结节病又称类肉瘤病(sarcoidosis)，是一种原因不明的，累及全身多种脏器如肺、关节，淋巴结、皮肤、眼，肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。[详细]

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，...[详细]

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤...[详细]

结节性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panni...[详细]

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化，限局性者通常于...[详细]