语言是学习，社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此...[详细]

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Gold...[详细]

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管...[详细]

药物过敏(drug allergy)是人类最早观察到的过敏现象之一，在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏，相传我国古代药...[详细]

药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类：药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血。药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血。...[详细]

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素，在临床上因叶酸缺乏...[详细]

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。...[详细]

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑...[详细]

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢...[详细]

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常...[详细]