小儿先天性肾病综合征属少见病。本病并非单一疾病，而是不同病因所引起的一组疾病;其共同的临床表现是出生时或生后半年内出现水肿、蛋白尿、低蛋白血症...[详细]

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等...[详细]

先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管...[详细]

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，...[详细]

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner...[详细]

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibro...[详细]

小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和...[详细]

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容，先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角...[详细]

本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform encephalopat...[详细]

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中...[详细]