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特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙>...[详细]
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长...[详细]
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)又名平衡失调综合征(disequilibrium syndrome),是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后,由于有效...[详细]
小儿韦格纳肉芽肿是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛...[详细]
维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏,导致钙,磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持...[详细]
小儿维生素D缺乏性手足搐搦症,是儿科常见疾病。主要由于维生素D的摄入量不够,导致机体钙离子的吸收量减少,而引起的一种病症。主要症状是惊厥、多...[详细]
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X...[详细]
胃结块症(bezoar of stomach)又称胃石症,指由于摄入某种植物成分或吞入毛发或某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物,并影响消化功...[详细]
无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sém&eacu...[详细]
小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。[详细]
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