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遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)、遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征,属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特...[详细]

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形...[详细]

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症...[详细]

血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿,85%的病人C1 I...[详细]

遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症,通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺,但无明显的器质性病因。遗尿症有两种分类的...[详细]

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患...[详细]

隐睾(cryptorchidism),也称睾丸未降或睾丸下降不全,是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低,早产...[详细]

以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦,营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起,突出的是长期能量不足,或食物不能充分利用,以致不能维持...[详细]

硬化性胆管炎(sclerosing cholangitis)又名纤维性胆管炎,是一种胆汁淤积综合征,是以肝内、外胆管炎症导致肝内外胆管壁黏膜下和浆膜层纤维样变性,增...[详细]

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病,它可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)两种类...[详细]

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