遗传性共济失调 （家族性共济失调） 疾病

遗传性共济失调应该做哪些检查？

检查项目：

心电图颅脑MRI检查肌电图脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查神经系统检查脑电图检查

检查内容：

实验室检查

1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

影像学检查

1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）