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遗传性共济失调症

时间 : 2009-11-26 02:59:16 来源：www.yxsjy.net

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[摘要]

【概述】

是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病



一1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传⑵橄榄小脑桥脑萎缩（OPCA）：常染色体显性遗传3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症二1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。

【治疗措施】


无有效治疗方法。1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d，辅酶Q1010mg肌注1次/d。2.OPCA3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。4.低频电刺激5.椎管内小量维

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实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA)：DNA分析，FR... 详细

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