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小儿糖原贮积病Ⅶ型 (小儿糖原累积病Ⅶ型) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅶ型 小儿糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。 [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅶ型症状和表现

症状: 无力 肌痛 肌肉痉挛性疼痛 高尿酸血症

表现: 临床表现主要为肌肉无力 ,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物,快跑,上楼或攀登等均可造成肌痛 ,肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解,症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛,无低血糖发作。 1.典型表现 有以下5点特征: (1)本型... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅶ型全面解读

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