小儿糖原累积病症状早发现早治疗

时间 : 2016-01-22 18:13:32 来源：全球医院网

[摘要]

糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ，vonGierke病)是小儿糖原累积病的常见病种。

临床表现：

临床表现变异较大，最常见及经典的临床特征是进行性肝纤维化，18个月以前即出现肝脾肿大、生长发育障碍，由于肝硬化导致的门脉高压、黄疸、食道静脉曲张及肝功能衰竭常使患儿在5岁以前死亡。也有报道有神经肌肉型，在小儿可以表现为生后出现的严重肌张力低下、肌萎缩以及神经元受累，常常在新生儿期死亡;也可以是儿童期出现肌肉病或心肌病。

肝活检诊断：

肝活检发现特征性肝脏微小节性肝硬化及胞浆嗜碱性包涵体，电镜证实此包涵体主要是似支链淀粉的异常糖原纤维性聚集。在肝脏、肌肉、培养的成纤维细胞或白细胞中发现分支酶缺陷即可确诊。在培养的羊水细胞或绒毛膜细胞中测定此酶活性可以做产前诊断。

避免糖原累积病危害预防措施需落实

1、合理饮食，防止低血糖：

给予较高蛋白质、较低脂肪、丰富维生素，但总热量不宜过高的食物。各种谷类、瘦肉、蛋、鱼、禽和蔬菜等为常选食物;各种浓缩甜食、糕点、果汁等糖类为忌选食物。平时应少量多餐，在主餐之间和夜间均应加1～2次淀粉类食品。根据不同年龄和血糖浓度及时调整食物种类，保证必要的营养物质供给。避免剧烈活动，减少体力消耗，防止低血糖。

2、预防酸中毒：

低脂肪食品可减少酮体与血脂的产生，防止酸中毒发生。因患儿有高乳酸血症，故纠正酸中毒常用碳酸氢钠治疗，禁用乳酸钠，用药时剂量应准确，严防外溢而引起组织坏死。

3、心理护理：

做好患儿的心理护理，增强其心理承受能力，正确对待生长发育的改变。

4、预防感染：

教导家长给予患儿适度锻炼，增强体质;避免患儿与感染者接触，一旦发现患儿有感染迹象时及进给予治疗，以免感染诱发低血糖症和酸中毒。

5、注意安全：

避免坠床，会行走的患儿应避免奔跑、摔跤，以免骨折。避免各种创伤引起的出血。

温馨提醒：一旦出现糖原累积病的症状，必须尽早选择正确的方法进行治疗。

（责任编辑：jbwq）