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小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅱ型 小儿糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大,先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型,糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅱ型症状和表现

症状: 婴儿喂养困难 食欲不振 生长缓慢 咳嗽

表现: 本病按发病年龄,病变累及的主要器官和病情轻重分为3型: 1.婴儿型 娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状,表现为食欲不振 ,喂养困难,呕吐,生长发育缓慢,随之出现呼吸困难 ,青紫,烦躁,咳嗽 及水肿 等功能不全症状,并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状),自发运动减少为特征,4~5个月时腱反射消... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅱ型全面解读

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