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糖原贮积病Ⅱ型 （ompe病，酸性麦芽糖酶缺陷病） 疾病

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糖原贮积病Ⅱ型 糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成... [详细]

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更多>>糖原贮积病Ⅱ型症状和表现

症状： 营养不良 心律失常 心力衰竭 四肢无力

表现： 1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。 (1)首发症状为进食后发绀 ，呼吸困难 ，呼吸窘迫。 (2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪 ，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 (3)检查可见巨舌 ，心脏扩大 ，少数病儿肝脏肿大 ，心律失常 。 2.儿童型 以四肢无力 为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良 症，常有呼吸困难，发绀... [详情]

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