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糖原贮积病Ⅰ型 (Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症) 疾病

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糖原贮积病Ⅰ型 糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖,肝大、酸中毒,高脂血症、高尿酸血症,高乳酸血症,凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原... [详细]

更多>>糖原贮积病Ⅰ型症状和表现

症状: 消瘦 无力 酮症酸中毒 疲劳

表现: 本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病,婴儿罹患多见,随年龄不同,症状略有差异,肌无力 及智能减退 是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大 ,甚至占据整个腹腔,肾也肿大,但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥 ,昏迷 和智能减退,严重患者出现酮症酸中... [详情]

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