骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。[详细]

小儿过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonlein purpura，HSP)以皮肤紫癜、出血性胃肠炎，关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征。过敏性紫癜肾炎是与...[详细]

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年，原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经...[详细]

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征，Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸，...[详细]

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔...[详细]

小儿时期的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 即小儿艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus...[详细]

为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病，造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4+T淋巴细胞的损伤和...[详细]

肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy...[详细]

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，...[详细]

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变,以进行性、对称...[详细]