铅(lead)及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅，四氧化三铅、二氧化铅等。环境铅污染对儿童健康的危害，特别是对生长发育的...[详细]

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传...[详细]

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，多发性内生软骨瘤病(multi...[详细]

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非...[详细]

色素荨麻疹(urticaria pigmentosa)是肥大细胞增生病(mast cell disease，mastocytosis)中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑...[详细]

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerara...[详细]

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病，其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔...[详细]

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层，受累...[详细]

神经源性膀胱(neurogenic bladder)是由于中枢或周围神经部分或完全性损害造成的膀胱，尿道贮尿或(和)排尿功能障碍，也可将其称之为下尿路功能障碍。其...[详细]

肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本...[详细]