严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常，如不给以造...[详细]

阿托品和东莨菪碱含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗、白曼陀罗(洋金花)、莨菪子(天仙子)、山莨菪等;阿托品的合成代替品有后马托品、胃复康(贝那替秦)、山...[详细]

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症，先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征，Sack综合征、Sack-...[详细]

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有...[详细]

小儿巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静...[详细]

白塞病亦称贝赫切特病(Behcets disease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年，以口腔溃疡，外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征...[详细]

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。[详细]

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原S...[详细]

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代...[详细]

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，...[详细]