血行播散型肺结核是结核分枝杆菌 ( 以下简称结核菌 ) 一次或反复多次进入血液循环， 造成肺部病变以及相应的病理、病理生理学改变和临床表现者称为血行...[详细]

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和...[详细]

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。...[详细]

结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)是中小动脉坏死性血管炎，沿血管管壁有结节形成，特别是在肠系膜的血管床，邻近静脉也受累。[详细]

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)，儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称...[详细]

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致...[详细]

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合...[详细]

小儿屏气发作又称呼吸暂停症，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。屏气发作时，由于屏气导致高碳酸血症和脑缺氧，而且哭泣时脑血管收缩和继...[详细]

热性惊厥(febrile convulsion，FC)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊...[详细]

食物变态反应(food allergy)也称为消化系统变态反应(allergic reaction of digestive system)或过敏性胃肠炎(allergic gastroenteritis)，食物过敏(fo...[详细]