胎龄满42足周或以上（≥294天）出生的称为过期产儿（postterm infant又称过熟儿post maurity），若胎盘功能正常宫内生长发育良好，出生体重&...[详细]

幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹、烧疹，是人类疱疹病毒6、7型感染引起的常见于婴幼儿的急性出疹性传染病。临床特征为高热3～4天，然后骤然退热并出现皮疹，一...[详细]

精神发育迟缓(mental retardation，MR)，也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种发育障碍(developmen...[详细]

病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细...[详细]

小儿抽动症又名习惯性痉挛综合征(habitual spasm syndrome)，抽动综合征(tic syndrome)、短暂性抽动障碍等，是发生在儿童期的一种肌肉抽动性疾病。发病...[详细]

小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂...[详细]

凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿，高血压，肾功能减退等)者，为单纯性血尿，单纯性血尿是一症状性诊断，须在...[详细]

地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果，临床主要表现为智力障...[详细]

多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征，起病常在成年早期，但近年来也有较...[详细]

范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或...[详细]