先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。[详细]

各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，...[详细]

多发性肌炎-皮肌炎(polymyositis-dermatomyositis，PM-DM)是一组亚急性或慢性起病的获得性炎症性肌病，其主要病理特征是肌纤维坏死、再生及肌间质...[详细]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖...[详细]

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige”s syndrome)，或 Brueghel综合征。是一组不明原因的...[详细]

多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性...[详细]

盆底痉挛综合症（Sastic Pelvic Floor Syndrome）是指用力排便时，盆底肌肉收缩而不松弛的功能性疾病。本病女性多见，男女之比约为1:2;均有排便困...[详细]

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神...[详细]

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强...[详细]

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色...[详细]