黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同，...[详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症，亦为常染色体隐性遗传性疾病，其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常...[详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和...[详细]

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。...[详细]

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的...[详细]

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反...[详细]

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征，假性Hurler多发性营养不良，顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿，该症在幼儿期可出现...[详细]

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，...[详细]

Poncet综合征(Poncet syndrome)又称结核风湿症，结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。[详细]

皮肤白细胞破碎性血管炎(cutaneous leukocytoclastic vasculitis，CLV)是一种由多种原因引起的仅累及皮肤的血管炎症病变。病理表现为中性粒细胞浸润...[详细]