抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。[详细]

科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征，最早由Mogan和Baum Gartner(1934)报道，后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。...[详细]

赖特综合征(Reiters Syndrome)是以关节炎，尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独...[详细]

骨关节炎(Osteoarthritis，OA)曾称为增生性关节炎，退化性关节炎，骨关节病等，它是一种以软骨退性和(或)关节边缘骨质增生为特点的老人多发的滑膜关...[详细]

赖特综合征(Reiters syndrome，RS)是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”(reactive arthritis)。[详细]

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚...[详细]

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先...[详细]

黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据...[详细]

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严...[详细]

黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征，骨软骨营养不良，畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病，其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和...[详细]