软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传...[详细]

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，多发性内生软骨瘤病(multi...[详细]

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。甲状腺肿大多为对称弥漫性，也有非对称性或结节性...[详细]

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非...[详细]

色素荨麻疹(urticaria pigmentosa)是肥大细胞增生病(mast cell disease，mastocytosis)中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑...[详细]

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerara...[详细]

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病，其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔...[详细]

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层，受累...[详细]

神经性贪食(bulimia nervosa)是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征，导致病人采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。...[详细]

神经性厌食(anorexia nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，Richard Morion就描述了2例典型的病例...[详细]