硬脑膜下血肿(subdural hematoma)是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血,血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积，造成的颅脑损伤。根据临床症...[详细]

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合...[详细]

霉变甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病，多发生在2～3月的北方地区，因产自南方的甘蔗11月份收...[详细]

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等...[详细]

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综...[详细]

小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学...[详细]

内脏幼虫移行综合征即Löffler综合征，又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia,PIE)、PIE综合征、嗜酸性...[详细]

囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病...[详细]

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海...[详细]

脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症，急性肾上...[详细]