加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、...[详细]

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和...[详细]

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征...[详细]

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙...[详细]

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大，眼球外突及基础代谢率增高等表现，儿童甲亢...[详细]

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色...[详细]

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。...[详细]

尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，临床分两种情况：一为尖端扭转...[详细]

结节病又称类肉瘤病(sarcoidosis)，是一种原因不明的，累及全身多种脏器如肺、关节，淋巴结、皮肤、眼，肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。[详细]

结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)是中小动脉坏死性血管炎，沿血管管壁有结节形成，特别是在肠系膜的血管床，邻近静脉也受累。[详细]