高黏稠综合征又称黏稠综合征，紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征，是血液黏稠度升高引起的病症，本病征是指血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度...[详细]

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨...[详细]

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病，Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内...[详细]

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency ...[详细]

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细...[详细]

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。[详细]

骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨，关节结核病。随着...[详细]

关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传...[详细]

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)，...[详细]

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸...[详细]