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异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？

时间 : 2016-08-20 07:40:03 来源：互联网

[摘要]

　　异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等，其具体检查方法如下所述。 　　1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。 　　2、周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则...

　　异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等，其具体检查方法如下所述。

　　1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。

　　2、周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

　　3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。

　　4、MRI呈T1低信号、T2高信号。

关键词: 异染性脑白质营养不良
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