疾病名称（英文）galactosemia拚音BANRUTANGXUEZHENG别名西医疾病分类代码遗传性疾病，代谢及营养疾病，中医疾病分类代码西医病名定义半乳糖血症见于新生儿进食牛乳或母乳后，乳糖水解为半乳糖与葡萄糖，由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶，l-磷酸半乳糖不能转化为l-磷酸葡萄糖而
积聚于血循环，并进入红细胞、肝脏、脑、心、肾、脾及晶状体等组织，引起中毒症状。中医释名西医病因本病属常染色体隐性遗传。中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据本症的诊断除有赖于临床典型表现外，尚可作下列检查：本病患者半乳糖未能氧化而CO2无标记的C存在。新生儿期大肠杆菌W-3101细菌抑制法（Paigen法）或荧光斑点法（Beutler法）进行筛查，有助于早期诊断。发病病史症状体征症状轻重不一，轻者仅有恶心、呕吐、腹泻、
失水、
营养不良，影响生长；重者出现黄疸，肝脾肿大，临床上易误诊为肝炎。如历时较久可发生肝硬化与腹水。当血半乳糖水平较高时常可伴有低葡萄糖血症。患儿呈低血糖征群，尿中有半乳糖出现，尿中排出长直链氨基酸增多，偶有
蛋白尿。约3―4周后由于半乳糖沉积于晶状体而致白内障。数月后智力渐减迟。如能及早发现，停止进食半乳糖，则前述症状除
智力低下外大多能消失而恢复正常。如能存活较久者，可能由于半乳糖代谢中次要的酶逐渐产生，促进半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而渐减体内积聚，症状可渐减轻。体检电诊断影像诊断实验室诊断血液1、用红细胞溶液加半乳糖-1-磷酸及UDP-葡萄糖培养，经一定时间后测UDP-葡萄糖。正常者经1-磷酸半乳糖依苷酸移换酶将半乳糖1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，UDP-葡萄糖被利用而消失。患者红细胞中缺此酶，故UDP-葡萄糖未被利用。2、将半乳糖与红细胞培养后用酶或色层分析法测定是否有半乳糖-1-磷酸积聚。有积聚者提示此酶缺乏。3、应用全血或红细胞与放射性核素标记的半乳糖培养。正常者半乳糖被利用而转化为CO2，在CO2中有标记的C存在。尿①尿糖斑氏液还原反应阳性，但如作葡萄糖氧化酶法则阴性，提示非葡萄糖尿存在。②尿液色层分析可证实为半乳糖而非葡萄糖。粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗治疗：主要避免进食半乳糖，不用母乳及牛乳喂养而改用糊精及麦芽糖米粉、豆浆或特殊奶粉替代。另加维生素及无机盐按时添加哺食。本病属常染色体隐性遗传，也无特殊疗法。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
