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时间 : 2009-12-07 06:06:05 来源：www.365guke.com

[摘要]

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成骨不全又称脆骨病，临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，一般认为属遗传性疾病。　　本文报告的6例成骨不全病人系一个家族中的3代，每人每年多次因骨折前来就诊，均经临床确诊，总结报告如下。1病因及病理　　以常染色体显性遗传为主，但在个别情况下也表现为常染色体隐性遗传。作为人体细胞外基质的主要成分，胶原蛋白系由许多细小的原纤维构成，虽可成多种类型，但均由三个肽链卷曲而形成螺旋结构，每条多肽链约含1000个氨基酸残基，而原胶原的前体称为前胶原，亦分三股螺旋结构，前胶原经水解并去除两端的附加肽后生成原胶原。有学者将成骨不全患者皮肤的成纤维细胞在体外培养后发现其中Ⅰ型胶原量及相对于Ⅲ型胶原的比例均明显减少，而Ⅰ型前胶原合成量也要少于Ⅲ型前胶原，同时在患者骨骼中发现有正常骨组织不含有的Ⅲ型胶原。因此，认为其病因与Ⅰ型原胶原的结构异常有关。近来又有学者发现成骨不全患者皮肤或纤维细胞的Ⅰ型胶原mRNA减少。　　成骨不全患者均有不同程度地骨质疏松，易导致四肢长骨及脊柱的多发性骨折及畸形，骨基质内胶原纤维成熟障碍，排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细稀疏，代之以大量纤维结缔组织，骨折处骨痂呈纤维性和软骨化，难以成骨。2临床特征　　（1）病人体弱矮小，步态蹒跚，肢体萎缩而细，肌肉无力，关节松弛，乳齿钙化不全。智力正常，成人不能从事重体力劳动，儿童不能跑跳；（2）极易骨折，每人每年多次，极小外力可致骨折，随着年龄增长，骨折次数有所减少；（3）骨折愈合时间正常；（4）骨折发生于骨骺部位者罕见，