成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变

时间 : 2009-12-07 00:19:29 来源：www.doc88.com

[摘要]

成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变,ｈｎｈｉＭｄＪ，Ｏ９，Ｉ２，Ｎｏ７Ｓａｇａ　ｅ　２０Ｖｏ．３．　　 ●论著　 ●　成骨不全一家系１型胶原　１链基因新突变　胡云秋

文档简介成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变ｈｎｈｉＭｄＪ，Ｏ９，Ｉ２，Ｎｏ７Ｓａｇａ　ｅ　２０Ｖｏ．３．　　●论著　●　成骨不全一家系１型胶原　１链基因新突变　胡云秋张浩何进卫　傅文贞章振林　摘　例型１Ｃｌ）【要】目的　检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中５患者的１胶原ａ链（０ＬＡ１基因突变位　点。方法每　　股收集一个成骨不全家系的临床资料，例患者采用双能Ｘ线吸收仪检测其Ｌ～Ｌ、骨颈和全髋　Ｂ）并部位的骨密度（ＭＤ，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及５０１Ｏ名对照者进行ｃＬＡ１基因突　变位点检测。结果该例根据临床表现和放射学资料，家庭中５患者被诊断为Ｉ型成骨不全显性遗传。该家　０ＬＡ１基因的第２系中成骨不全患者均存在Ｃ１ＡＧ缺ｐＧ１６２）均８外显子的两个碱基（）失造成的突变（．ｙ３ｘ，为杂　导３Ｇｌ....文档购买记录文档信息卖家：zhangmin123文档格式：PDF文档页数：5租阅价格：免费阅读下载价格：出售日期：2009-11-0703:11:48购买次数：0浏览次数：1租阅期限：永久租阅
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