孪生兄妹患成骨不全二例hc360慧聪网医疗器械行业频道2003-08-1811:41:31
成骨不全又称脆骨症，临床少见，我院收治2例为孪生兄妹同患此病，现报告如下。
例1，男，1.5个月。系第一胎孕36周双胎之兄，出生时无异常，生后吃奶少。新生儿后期因“
新生儿硬肿症、肺炎”收入院。住院期间肺炎进行性加重，出现
黄疸，感染不易控制，反复发生3处骨折，累及四肢。查体：营养发育差，体重2.6kg，头颅无变形，头围33cm，前囟2.5cm×2.5cm,颅缝宽大。面色苍白,巩膜轻度黄染。胸部无畸型,双肺闻及湿,心音有力,节律齐。腹部膨隆，肝脾不大，两上肢及左下肢成角畸形，运动障碍，神经系统未见异常。X线片显示头颅散在致密影，四肢长骨骨质薄，两侧肱骨、左侧股骨骨干多发病理性骨折。血钙1.94mmol.L-1,血磷1.6mmol.L-1。诊断：先天性成骨不全。
例2，为例1之孪生胞妹。新生儿期一般情况尚好，但吃奶少，夜间较烦吵。因“新生儿硬肿症、肺炎”与其胞兄同时住院，住院33d肺炎症状无改善，并出现反复
惊厥，
肝功能异常。查体：营养发育差，体重2.8kg，呼吸急促，巩膜、皮肤轻度黄染，头颅无畸形，前囟2cm×2cm,颅缝较大,胸廓无畸型,双肺闻及湿,心律齐，心音有力。腹软，肝右肋下1cm，质软，脾未及，四肢肌张力低下。X线检查示头颅散在致密影，四肢骨密度普遍减低。血钙1.14mmol.L-1,血磷2.4mmol.L-1，碱性磷酸酶50IU.L-1。出院后随访，患儿右上肢体在家护理中发生2处骨折。3个月时孪生兄妹终因心肺并发症双双夭折。家族中无遗传病史，父母非近亲结婚，体检未发现异常征，母孕期无服药、感染、流产史。
讨论成骨不全是一种遗传性全身性结缔组织疾病。病变除骨骼外，内耳、巩膜、韧带、皮肤也常被累及。临床分Ⅳ型，特征是骨骼脆弱易折，巩膜蓝色，韧带松弛和晚发性耳聋。作者报道的2例属成骨不全Ⅲ型，又称Lobstein特发性脆骨症，呈常染色体隐性遗传，有2/3病例在出生时或出生后1年内发生多发性骨折，长骨和脊柱可逐渐出现弯曲变形，儿童期蓝色巩膜较青春期重。该2例无家族遗传病史，均于小婴儿期出现骨折，X线征象有
弥漫性骨质疏松，多发性骨折。考虑为常染色体隐性遗传基因突变所致。目前对本症无特效治疗，关键是加强护理，预防骨折，做好产前诊断，避免有遗传缺陷的患儿出生。信息来源：铁道医学
