骨和关节―脊索瘤(Chordoma)

时间 : 2009-12-03 05:36:01 来源：www.xctmr.com

[摘要]

【定义】脊索瘤为与脊索结构相似的低到中度恶性肿瘤。【流行病学】脊索瘤约占所有骨原发性恶性肿瘤的1%～4%，大多于30 岁以后发病，最多见于50～60岁（30%的患者）。20岁以前很少发病（1%）。男女之比为1.8∶1。【

【定义】脊索瘤为与脊索结构相似的低到中度恶性肿瘤。【流行病学】脊索瘤约占所有骨原发性恶性肿瘤的1%～4%，大多于30岁以后发病，最多见于50～60岁（30%的患者）。20岁以前很少发病（1%）。男女之比为1.8∶1。【部位】脊柱纵轴（骶椎60%，蝶枕/鼻部25%，颈椎10%，胸腰椎5%）【临床特点/影像学】临床特点与病变部位和肿瘤侵犯程度有关，作为一个生长缓慢的包块，脊索瘤可在就诊前的数月或数年没有特异性症状。疼痛是骶尾部肿瘤最常见的症状，常牵涉至下背部和脊柱末端，还可导致肠梗阻而引起便秘，几乎所有这些肿瘤均可扩展至肛诊检查可触及的骶前区，诸如麻木、感觉异常等神经功能障碍表现不常见，且多为晚期表现。蝶枕区的肿瘤多伴发慢性头痛和一些颅神经压迫症状，最常累及视神经，腺垂体压迫和破坏可导致内分泌失衡，如果肿瘤向两侧扩展，会出现明显的小脑桥脑角肿瘤症候群。向下扩展可导致鼻阻、出血，甚至出现鼻腔包块。发生于脊椎、胸椎和腰椎的脊索瘤常出现与压迫神经根或脊髓相关的症状，有时可触及包块。典型的颈椎脊索瘤在临床上多表现为咽旁肿物。在临床上，大部分患者可有进行性疼痛、肿胀和/或神经损害直至功能障碍。在放射影像学上，典型的脊索瘤为脊柱纵轴孤立性、中心性、溶骨性和破坏性的病变，几乎总会看到伴发的软组织包块和骨碎片，瘤体内可出现钙化，特别是发生在骶骨的肿瘤。在骶骨区域，肿瘤可占据大肠和/或膀胱的位置，MRI可很好地显示软组织扩展的程度以及肿瘤与相关解剖结构的关系。T1加权像为低信号或等信号，而T2加权像为高信号。【形态学改变】

〖巨检〗hjU影像园－共享放射医学资源

脊索瘤呈分叶状外观，有光泽，色泽从棕灰色到蓝白色，质脆、胶冻样，大小为5～15cm，大部分病例伴有突破骨组织的软组织侵袭。

〖组织病理学〗hjU影像园－共享放射医学资源

镜下可见典型的分叶状结构，之间被纤维性条带分隔，瘤细胞片状分布，或呈条索状和散在分布于丰富的黏液性间质中，胞质为典型的淡染空泡状，细胞轻到中度异型，不同区域组织象变化较大，分裂象不常见。在不同的组织学类型中，常可以见到与透明或黏液软骨极为相似的区域。脊索瘤伴发高级别肉瘤时称之为"去分化"脊索瘤或肉瘤样脊索瘤，在所有的脊索瘤中占不到5%。

〖免疫表型〗hjU影像园－共享放射医学资源

瘤细胞表达S100蛋白、全角蛋白、低分子质量细胞角蛋白和EMA。【遗传学】在16例脊索瘤中检测到克隆性染色体变异的存在，其中9例为亚二倍体干系，染色体数目为33～44条。常见的染色体数量变化包括3、4、10和13号染色体的缺失，而最常见的片段缺失（半数病例）为1p31-pter、3p21-pte、3q21-qter、9p24-pter和17q11-qter。上述改变与比较基因组杂交（comparativegenomiehybridisation，CGH）所得的结果相一致。通过比较基因组杂交分析，其他较常见的变异包括5q、7q和20的获得。对于脊索瘤进展可能具有意义的肿瘤抑制基因位点存在于1p远端，因为在散发性和家族性脊索瘤中均发现有lp36的杂合性缺失。【预后】随着现代外科技术的发展，脊索瘤的预后已大有改观，特别是对于发生在骶骨以及无法很好固定的脊柱的肿瘤而言。曾有报道表明软骨样亚型的预后较好，但这一经验尚未得到广泛证实。转移可至肺、骨、软组织、淋巴结和皮肤，且多见于晚期病变。