视网膜色素变性

惠延年：《眼科学・第六版》，人民卫生出版社，2006，P181视网膜色素变性视网膜色素变性属于视锥、视杆营养不良是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（ERG检测）为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，也有散发。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重；常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻。但个体之间的表现变异较大。（一）夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。（二）双眼表现对称。（三）病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱；以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。（四）视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。（五）玻璃体内出现细胞及混浊。（六）常见后囊下混浊的并发性白内障。（七）有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性（retinitspunctataalbescens）。（八）FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光；病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。（九）视野检查（有中周部暗点、环形暗点）、ERG、EOG及暗适应检查，有助于早期诊断。陈瑛编《医师速查丛书・五官科速查》，山东科技出版社，2001，P54；视网膜色素变性1．夜盲，晚期视力下降。2．眼底检查。①视神经乳头萎缩呈蜡黄色或黄白色，边缘清楚，表面可有神经胶质增生而被覆一层薄膜。②视网膜血管一致性狭窄，甚至闭塞。③骨细胞样色素沉着，一般首先出现于赤道部，逐渐向周边和后极部扩展，但临床上亦可见到无色素型的视网膜色素变性。④RPE和脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管清晰可见而呈豹纹状改变。1．视觉电生理检查：ERG示a波、b波波峰降低，峰时延长，最后a波、b波呈熄灭型。EOG示LP/DT（光峰，暗谷）明显降低或熄灭。2．暗适应表现：全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。3．视野检查：向心性缩小。4．FFA检查：脉络膜期呈斑驳样高荧光，晚期可见脉络膜毛细血管无灌注。1．夜盲。2．视盘蜡黄色，血管狭窄，骨细胞样色素沉着。3．辅助检查对无色素型的视网膜色素变性有助于诊断。目前尚无特效治疗。1．一般应用血管扩张药物，维生素B1、B12等。有应用巩膜板层部分直肌移植术，效果不明显。中医中药及针灸可能有一定疗效，可应用当归丸、补中益气汤、四物汤。组织疗法可能有益。2．强光刺激对本病不利。主张患者经常戴用遮光眼镜，以尽量减少强光刺激。高世明编《现代医院诊疗常规》，安徽科技出版社，2002；P875；视网膜色素变性retinitispigmentosa本病病因不明，病程缓慢。病变早期主要损害杆状细胞及色素上皮细胞，晚期视网膜所有细胞及脉络膜血管层均受损害。1．夜盲为本病最早期症状，多出现于青春期，视野缩窄逐渐加重，中心视力常可保持很长时间，晚期形成管状视野。2．眼底检查：病程早期不明显，仅见赤道部视网膜色素紊乱，周边部视网膜常出现骨细胞样色素沉着；后期除后极部小区域未受损外，眼底其余部位均严重破坏，视网膜呈青灰色，透见粗大脉络膜血管及视网膜表面色素沉着。视网膜血管变细，视乳头蜡黄色萎缩。本病无有效治疗方法，可用小剂量维生素A及维生素E治疗。应避免强光刺激。视网膜色素变性PigmentarydegenerationofretinaRetinitispigmentosaH35.5中医：高风内障，高风雀目。视网膜色素变性是视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的一组遗传性视网膜疾病。临床特点为进行性视力减退，夜盲和视野缩小以及眼底的色素性视网膜病变。多为双眼发病，偶见单眼。男多于女，幼年发病随年龄增加而加重。其病因尚不清楚。最早认为与维生素A缺乏有关，近年来有人发现本病患者与铜代谢异常有关。大约有50%患者与遗传因素有关。其遗传方式，可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。女性多为基因携带者，男性发病。视网膜色素变性诊断标准：1.隐性遗传病史。2.儿童开始发病，多为双眼，病程缓慢。3.早期夜盲为特点，晚期视力减退，甚至失明。4.视野早期是环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。5.视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿着血管分布，早期在赤道部，晚期扩展到周边部。视神经乳头呈蜡黄色萎缩。6.晚期伴有并发性白内障及青光眼。7.视网膜电流图b波消失及眼电流图有明显波型改变。进行性视力减退，夜盲和视野缩小。有时中心视力至晚期才受影响，也有早期视力减退者。1.眼底病变：①早期：正常或视网膜显示污秽，赤道部可见少许骨细胞样色素沉着，有的盖于血管之上。②中期：视乳头呈蜡黄色萎缩，视网膜动脉、静脉普遍狭窄，末梢尤显。中间部蜘蛛状或骨组织样色素沉着向周边及后极部扩散，亦有虫蚀状，同时可有色素脱失，黄斑色暗。③晚期：视乳头黄白，视网膜青灰，动脉细，但不为血线也无白鞘包绕，色素沉着可为团块状，可透见硬化的脉络膜血管，黄斑部可有色素脱失、色素沉着，囊样变性及视网膜前纤维增生。2.视野检查：①早期表现为环状或岛状暗点，逐渐扩大融合，成为典型环状暗点。②应用自动静态定量视野仪可于病变早期发现动态视野异常之前病变对应区域内视网膜对比敏感度降低，光阈值增高。3.色觉检查：多数早期正常。以后逐渐明显，典型为蓝色盲，红绿色觉异常少见。视觉电生理检查：ERG多为息灭型，少数为过低或低波型，EOG也常消失或严重下降。眼底荧光血管造影：脉络膜期表现为斑驳状荧光，动静脉充盈时间均延长，视网膜循环时间延长，晚期可有脉络膜毛细血管无灌注区。暗适应检查：早期锥细胞功能正常，杆细胞功能下降使杆体曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，锥体阈值亦升高形成高位单项曲线。1.梅毒性脉络膜视网膜炎。2.结晶样视网膜变性。3.白点状视网膜变性。好转：视野和视力暂时稳定。由于本病是遗传病，确切的致病机制不明确，还没有特异性的治疗方案。1.血管扩张剂：如地巴唑片、烟酸片、维脑路通片。2.维生素E。3.短期，间歇应用ATP、肌苷，辅酶A可能对延缓本病的发展有益。4.当患眼视力下降到0.2或呈管视状态时，可试用助视镜，并予以必要的训练。5.对并发白内障手术时，术前需重复视功能检查，以预测手术后的效果，人工晶体植入对保持中心视力有益。6.睫状前动脉与脉络膜血管搭桥术，以期增加脉络膜血供，但疗效不肯定。本病的形成系先天禀赋不足，命门火衰；或肝肾亏损，精血不足；或脾胃虚弱，清阳不升，致使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养而神光衰微，夜不见物，视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞，后期常因脉道闭塞，气血失养而失明。本病辨证，以虚实为纲，而以虚证为主，责之于先天禀赋不足或脏腑内损，气血不足，真元耗伤，精气不能上荣于目。1.肾阳不足证候：初起入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，仅见眼前事物，不能看到周围空间，行动极为困难，最终可失明。眼底：视乳头呈蜡黄色，视网膜血管变细，周边部网膜有星状，骨细胞样或不规则形状色素沉着，渐向中央发展。整个眼底颜色污秽。后期晶状体可变混浊。全身症见形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉。辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底可见大量色素沉着，兼形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉为辨证要点。②病机：肾阳不足，命门火衰，温煦失职，生化不力，气虚血少，不荣于目，且阳衰不能抗阴，神光衰微，故夜盲而昼明，视野日窄。阳虚阴盛者血凝脉涩，瘀阻不通，致目窍萎闭而失明。全身症均为肾阳不足之征。2.肝肾阴虚证候：眼部主症同上，且眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数。辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底见大量色素沉着，兼眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数为辨证要点。②病机：肝肾阴虚，精亏血少，不濡目窍，目络枯涩，玄府渐闭则眼罹本症。全身症均为阴虚内热之象。3.脾气虚弱证候：眼部主症同前，面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱。辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底见大量色素沉着，兼面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱为辨证要点。②病机：脾胃虚弱，受纳运化失职，脏腑精气不足，清阳不升，目失濡养，且气虚血滞，脉道不利，眼络枯涩，遂致眼部诸症。全身症为脾气虚弱，失去营养所致。本病多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。同时，可在局部配合运用针灸等疗法，以提高疗效。辨证选方如下：1.肾阳不足治法：温补肾阳。方药：右归丸（《景岳全书》）加减。熟地24g，山药12g，山萸肉9g，枸杞12g，鹿角胶12g，菟丝子12g，杜仲12g，当归15g，肉桂6g，制附子12g，夜明砂30g，丹参30g，鸡血藤30g。加川芎、牛膝可助肉桂当归温阳活血通络；水肿加车前子。2.肝肾阴虚治法：滋养肝肾。方药：明目地黄丸（《审视瑶函》）加减。熟地12g，山药15g，山萸肉9g，茯神12g，丹皮9g，泽泻9g，生地12g，当归9g，五味子9g，柴胡9g，丹参30g，远志9g，石菖蒲9g。若眼底血管变细或色素堆积，视网膜颜色污秽者，宜加丹参、牛膝、夜明砂、毛冬青之类活血化瘀，通络消滞；虚热重者，酌加知母、黄柏。3.脾气虚弱治法：补脾益气。方药：加味补中益气汤（《眼科临症笔记》）加减。人参6g，当归身9g，柴胡6g黄芪15g，升麻6g，熟地15g，玉竹10g，枸杞子12g，白术9g，云苓10g，石斛10g，甘草3g，大枣7个，生姜3份，若气虚血滞脉道不利，宜加丹参、三七、川芎活血通络。1.石斛夜光丸：每次9g，每日2次。本方滋阴明目，平肝泄热，用治本病肝肾阴虚证。2.四君子丸：每次9g，每日3次。本方健脾益气，用治本病脾胃虚弱证症状轻者。1.体针加灸疗法：穴位：球后、翳明、合谷；睛明、养老、足三里；攒竹、脾俞、三阴交；丝竹空、曲池、光明；睛明、风池、肾俞。针法：以上穴位3个为1组，取眼区穴1个，远穴（体穴）2个。也可酌情组合，每天针1组穴位，轮流针刺，10天为1疗程，停3-5天后再进行下一个疗程，也可连续进行几个疗程。穴位：脾俞、肝俞、肾俞、三阴交、足三里，灸法：每日灸1次，每次选2穴，每穴灸5-10分钟。2.耳针：取目1、目2、肝、心、胆、肾穴，每次选3穴，留针30分钟，10次为一疗程。3.穴位注射：用维生素B1、维生素Ｂ12或灵芝注射液，取双侧肝俞、肾俞穴交替注射，每次注射0.5ml，隔日一次，15次为一疗程。4.脑垂体穴位埋藏疗法：方法：取新鲜完整的猪或兔的脑垂体，清洁后置于75%酒精中1-2小时，术前取出用生理盐水冲洗干净，然后放入2000U/ml的庆大霉素中浸泡30分钟备用。手术常规消毒及局麻，切开风市穴部位皮肤2-3cm，分离暴露髋肌膜并切开1cm的切口，将垂体2-3个埋入其下，缝合肌膜及皮肤。术后7天拆线。注意事项：①穴位埋藏的脑垂体1.5-2年后可吸收，视力开始下降，可进行第二次埋藏手术，最好双侧风市穴位同时埋2-3个脑垂体，这样维持时间长。②注意无菌操作。本病是一种进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的遗传性眼病，临床特点为进行性视力减退、夜盲、视野缩小以及眼底色素性视网膜病变。西医常规治疗为应用血管扩张剂，维生素B族等，效果不明显。中医一般多从补肝肾、养阴血、益精气方面着手。近年来采用能量合剂联合驻景丸、外直肌移植联合穴位注射及埋线等中西医结合新疗法，达到既可补肾益精，养肝明目，又可促进与增强局部血液循环，从而标本同治，故疗效明显优于西医常规疗法。惠延年：《眼科学・第六版》，人民卫生出版社，2006，P181