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第一部分：什么是血友病什么是血友病血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病，患者多为男性。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子（FIX）。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。血友病的遗传人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体（XX），而男性具有一个X和一个Y染色体（XY）。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合（两种为男性，两种为女性）。每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子?/span>?X因子的基因。血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的（因为基因的缺陷都一样），以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体（一般是正常的）产生了足够的因子数量。对于男性（具有XY染色体）来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。如图1所示【图1母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%】如果父亲为血友病患者（如图2所示）那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。如图2所示【图2当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，所有的女儿都是携带者】当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。血友病的治疗血友病到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。　　如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。中国血友病人的治疗现况目前，中国上海莱士血制品公司、河南华兰生物工程有限公司和安徽绿十字血制品公司生产符合国家标准的血液制品。根据调查结果，他们的凝血因子生产能力过剩，经常供大于求，主要原因还是病人的经济条件制约，使得市场需求不足。因此，提议政府从各方面努力让现有的生产能力充分发挥作用，使每一位需要治疗的血友病人能得到及时治疗。因为凝血因子制剂价格昂贵，所以中国大多数病人还在使用新鲜血浆或冷沉淀等较为原始的方法治疗血友病。由于中国现有逾百万计的艾滋病毒携带者和数千万计的乙型、丙型肝炎病毒携带者，采血和生产虽有较先进的早期检测手段，但是上述病毒通过“窗口期”传染的危险始终存在。使用没有经过病毒灭活的新鲜冷冻血浆或冷沉淀感染各种传染病的机率就更大为增加。据我们目前所知，国内有不少血友病人因输血或输入某种血制品而感染了艾滋病毒，由此产生的法律诉讼已见诸报端。感染丙型肝炎病毒的血友病人数则就更为庞大。而据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WFH）介绍，用工业化大生产和先进病毒灭活技术（S/D化学灭活，热处理摄氏80度?100度物理灭活）制备的血液制品可以杀死已知病毒和按科学模型推定出的未知病毒，具有极高的安全性，安全有效的血制品正是我国病人所需要的。此外，由于凝血因子浓制剂价格昂贵，成年病人每次一般性出血要输入千元以上的凝血因子；而许多病人即使在当地的凝血因子供应充足，也常因经济原因放弃治疗，以致病情进一步恶化。我国病人每年人均仅有1000单位左右的补充；相比之下，发达国家病人每年约有20万单位凝血因子的补充，每年费用约为20万美元。除了血制品价格昂贵，一般病人负担不起，我国还缺乏相关的医院和专业血友病临床医生。有些医院给血友病人做了不应该做的手术；而有些对血友病略知一二的医生却因担心血友病人出血不止，不给病人进行必要的处置，致使病人延误了最佳治疗期，导致预后不佳。中国除极少数医院，例如天津血液病医院，上海瑞金医院等，绝大多数医院不能为血友病人做必要的手术。在广大中小城市和乡村，更由于没有合格的血液检测设备和医务人员，漏诊和误诊就在所难免了，这些都给病员以及家庭带来了极大的痛苦，因此致残和死亡的事件也常有所闻。在世界血友病联盟WFH和各国政府以及民间团体的携手努力下，近十几年来，不少发展中国家以有限的人力和物力，把血友病人的关怀事业提升到了一个崭新的高度。例如，中南美洲的智利，在近三年里，医学专家、病人社团以及世界血友病联盟不断向其政府陈述保护血友病人健康不但对病人，也对社会和国家都有重要的意义的观念。经过智利政府和国际慈善组织等各方的通力协作，目前，其已知病人每年平均可得免费的凝血因子数千单位。非洲国家津巴布韦的血友病人也能得到免费治疗。泰国，马来西亚，巴西，阿根廷，哥斯达黎加等国的血友病人关怀事业也取得了显著进展。印度在近二十年里更是成就卓著，其经验值得我们借鉴。他们在全国建立起了一个血友病医疗网络，使其每个发病者均能得到及时妥善的医治。中国血友病病友联谊会中国的血友病人的生活状况按照发病率统计，中国13亿人口中约有13万血友病患者，但是由于幸存率不到一半，估计最多只有7万左右病人。至1999年，我国约有5000名病人登记在册。血友病为终生性疾病，无根治方法，以替代疗法为主要治疗手段，即出血时静脉输注血制品，补充缺乏的凝血因子。如果病人得到长期及时正确的治疗护理，可以避免残疾，和正常人一样生活、工作与学习，身心状况、智力水平、寿命均可达到近似正常人群水平。　　但目前国内的血友病者缺乏必要的治疗护理知识，加上凝血因子费用昂贵（如抗血友病球蛋白300单位每瓶定价368元，轻至重度的甲型血友病者每月最少要花费2200－2900元不等购置这些药品），大多数病者得不到及时的治疗，造成运动功能障碍或严重残疾，导致就业、就医、婚姻困难，死亡率高，成为本可避免的家庭和社会负担。

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