关节频频红肿痛或患血友病

　　近日，国内媒体纷纷报道江西六岁女童“丁香小慧”疑被后妈殴打至吐血、全身淤青甚至下半身瘫痪的事件。随后有消息称，“小慧为血友病患者，而吐血、一碰就会出现淤血是血友病症状”。果真如此么？广东省第二人民医院血液科主任王玲博士表示，吐血、全身淤血并非血友病典型症状，仅依据这点断定小慧的病情，从医学上说是不严谨的。

　　一提起血友病，人们最先想到的是患者伤口一出血便止不住。实际上，这并非血友病的唯一症状。专家说，血友病患者最常见也是最隐蔽的表现，恰恰是关节出血。由于这种出血用肉眼看不见，只表现为关节肿痛，不少血友病患者误以为这是“关节炎、扭伤”，对此掉以轻心，结果往往发展成为不可逆性的关节畸形，影响肢体功能。

　　血友病患者大多“不受伤不知情”

　　血友病是一组因先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶的生成出现障碍的出血性疾病，包括属于八因子缺乏的甲型，九因子缺乏引起的乙型，以及十一因子缺乏引起的丙型，对人体危害程度不同。

　　“血友病的检测其实很简单，抽血检验就能诊断出来。”王玲说，血友病是遗传病，新生儿出生后只要做染色体检查，就可以查明有没有患病。然而，临床上血友病有一个特征，即有很多患者是在青少年、成年以后才“发病”的。

　　“人们对此有误解，血友病不是到了某个年龄段才发病的。”王玲说，血友病有个明显特点，即不受伤流血就难以发现，甚至有患者直到四十多岁才知道自己的病情。青少年时期患者活动量比较大，引发创伤的几率比较高，因而相对容易被发现。

　　据介绍，重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月可能发生几次无明显原因的“自发出血”，一遇到创伤，创口流血便止不住，甚至会有重要脏器出血，威胁生命。而轻度血友病患者因子活性程度为正常人的6%至25%，平时和正常人无异，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。但是，“如果对自己病情不知情，拔颗牙都可能引发严重后果。”王玲说，遇到流血不止，应立即输新鲜血浆、八因子，可有效止血。

　　有家族史人群应作染色体检查

　　血友病患者中最常出血的部位是膝关节、肘关节和踝关节，也有少数患者在髋关节。严重的甲型患者则有可能在腹腔出现血肿，因压迫神经，表现为腹痛。

　　“血液淤积到患者的关节腔后，表现为关节的红肿疼痛，同时关节无法活动自如。”王玲说，尤其是膝关节出血后，患者常常不能正常站立行走。严重血友病患者关节出血如家常便饭。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，关节出血一般在运动损伤后发生，比如轻扭一下脚就会出血。轻度血友病患者则发生次数较少。

　　有些血友病患者的关节持续肿大，因不了解自己病情，以为是扭伤，先去外科按照常规治疗，一穿刺，出血更厉害。王玲说，血肿如果不大，通常需要数周时间才能逐渐被身体吸收，再逐渐恢复功能。

　　如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎。此外，大的血肿若不及时治疗，内部可能长出血管，变成肉芽，造成关节终生畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾，而病根往往是在青少年期因不知病情、耽误治疗而埋下的。

　　血友病具有遗传性且“不受伤不知情”的特点，因基因突变而患病的可能很低。其致病基因位于决定人类性别的X染色体上，男性由于只有一条X染色体，只要父母有一方携带有致病基因，就会发病，而女性由于有两条X染色体，除非同时出问题，才会发病，否则就成为携带者，传给下一代。

　　王玲建议，从预防疾病的角度出发，有家族病史的高危人群最好在出生后就进行染色体检查，尤其是父母一方或者舅舅有血友病的人，患病或者携带致病基因的可能性很高。此外，血友病患者要注意日常运动防护，出现关节红肿、腹痛，应该及时就医。

　　小慧患了血友病？

　　存在三大疑点！