南京发现一例罕见原发性血色病

时间 : 2009-11-26 19:26:22 来源：news.xinhuanet.com

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您的位置：新华网主页-新华社会南京发现一例罕见原发性血色病2009年03月20日09:50:51　来源：新华网【字号大中小】　【留言】　【打印】　【关闭】【Email推荐：】新华网南京３月２０日电（记者朱旭东）日前，南京鼓楼医院确诊一名有性腺、胰腺、肝脾、心脏、多浆膜腔积液等多方面问题的患者为罕见“血色病”。此病在欧美白色人种中的患病率为３‰－５‰，在中国非常罕见，中国自１９５７年发现血色病以来，到现在只确诊２０多例。血色病是由于铁大量沉积在体内，长年累月，铁在肝脏、胰腺、心脏、皮肤全身各脏器沉积而损害脏器功能，导致出现肝硬化、糖尿今日国内聚焦・我国规范认定贪官自首立功等量刑情节・汪洋：开会睡觉的今年重点找你茬・房价未触底楼市“春暖”谨防倒春寒・　

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病、心脏病等。患者为男性，今年２６岁，家住安徽和县，８年前开始出现阴毛腋毛体毛脱落，其后慢慢进展，男性第二性征减退，趋向女性化。２００６年患者雄性激素明显降低，诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”，用激素替代治疗，但因肝功能损害而停药。２００７年患者出现口干等症状，诊为“１型糖尿病”。２００８年１１月患者出现腹胀、胸闷、心悸，活动后心悸气喘更加明显，当时在青岛打工的患者，在当地医院住院检查发现肝脾肿大，心脏明显扩大，心功能减退，胸腔腹腔心包腔均有少量积液，肝功能异常。由于不能确定病因诊治无效，病情加重，患者转入南京鼓楼医院感染科。会诊中，专家们仔细回顾患者既往病史，发现患者１年前因肝脏损害曾进行肝活检病理检查，并在肝组织中见到含铁血黄素沉积；结合患者有多脏器损伤，考虑可能是遗传性血色病。进一步检查血清铁蛋白，发现血清铁蛋白高达８０００纳克／毫升，高出正常值的２０倍，说明患者体内铁过多，到处沉积，损害多脏器，确诊为血色病。据医院血液科主任欧阳建教授介绍，血色病是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病，患者６号染色体上带有血色病基因，引起肠道吸收过多的铁，即使体内铁负荷已过度，仍在不断的无节制的吸收铁。

为了查清家族遗传病史，医院曾对患者及健在家人进行普查，常见的６个与血色病相关基因未见突变，而其爷爷、奶奶均已逝世无法查明。