遗传性血色病

时间 : 2009-11-26 07:42:45 来源：baike.soso.com

[摘要]

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　　体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因；

　　①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg（正常为1mg）。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g，,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。

　　②红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。

　　③肝脏疾病，慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加，;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;；部分肝病病人嗜酒,，某些酒精饮料中含铁量极高,，酒精还可刺激铁的吸收。

　　④食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高，,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。

　　⑤长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约50mg。患再生障碍性贫血、重型β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

症状体征编辑本段

　　在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已＞10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的.

　　尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现发生于后期,在早期临床化验检查评估铁贮积是最好的方法.在女性患者早期可见乏力等非特异性全身症状；在男性患者,早期常见肝硬化或糖尿病.铁沉着症加重的临床表现可包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着.糖尿病（并发率占50%~60%）和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失.腹痛,关节炎和软骨钙质沉着并不常见.尽管糖尿病家族发病率增高提示并非胰腺性铁沉着的因素可能起了一个作用机制,然而这些病变是由于实质细胞铁沉着所致.长期持续血色病患者的肝细胞癌发病率（约14%）,高于任何类型的肝硬化.　　

诊断编辑本段

　　由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血（镰状细胞贫血,地中海贫血）.

　　遗传性血色病血清铁增高（＞300mg/dl）,血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当＞50%有诊断价值.血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高＞200attograms/红细胞.使用螯合剂去铁敏（500~1000mg肌注.根据患者体型大小计算剂量）可使尿铁排出量增加（＞2mg/24h）.在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验.肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来.肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化（肝硬化）提供依据.当检出肝铁沉着和铁含量增高（平均肝铁指数＞2；平均肝铁浓度＞250μmol/gm）时,即可确诊.

　　应用C282Y（最常见突变）和H63D（较少见突变）试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化.上述基因突变占血色病患者95%以上.

治疗编辑本段　　对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml（约250mg铁）直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度＜10%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标.糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理.
参考资料编辑本段http://baike.baidu.com/view/1206382.htm
http://jbk.39.net/keshi/neike/xueye/564a6.html