半乳糖血症
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期... [详细]
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(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺... [详情]
主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞... [详情]
先天性乳糖不耐受 症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发... [详情]
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