遗传性运动失调性多发性神经炎（Refsum病）疾病

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遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。

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