小儿糖原贮积病Ⅴ型 （小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病，小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征，小儿McArdle综合征，小儿肌磷酸化酶缺乏症，小儿糖原代谢病肌型，小儿） 疾病

典型症状

蛋白尿 横纹肌溶解 呼吸困难 肌痛 疲乏 肾功能衰竭 无力 肌肉痉挛性疼痛

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血氨 肌电图 脑电图检查 心电图 血清胆固醇 果糖耐量试验 肾上腺素试验 口服葡萄糖耐量试验 血脂检查 肝功能检查 肝脏超声检查 脾脏超声检查 尿常规 血常规 尿酸 肌酸激酶 血乳酸 血压

重点检查项目

实验室检查可见患者血清肌酸激酶 水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸 等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。 一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压 计绷住上臂，使血压维持在收缩压 与舒张压 之间，令手做反复伸张，握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨 ;患者血乳酸 不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

诊断鉴别

1.典型病史 为诊断线索。 2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展，握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应，同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。 3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低，本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别，局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。