小儿糖原贮积病Ⅴ型（小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病，小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征，小儿McArdle综合征，小儿肌磷酸化酶缺乏症，小儿糖原代谢病肌型，小儿）疾病

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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

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