小儿脆性X染色体（脆性X染色体，脆性X综合征）疾病

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小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、大耳，语言和行为异常为其典型表现。

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