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维生素B6依赖综合征 (先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷) 疾病

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维生素B6依赖综合征应该做哪些检查?

检查项目:

尿素丙氨酸色氨酸脑膜刺激征白细胞数颈项强直涂片

检查内容:

(1)色氨酸 试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。

(2)MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸 后取血测尿素 浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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