检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色,基底广平不易活动或带蒂,质较硬,需借病理检查以确诊。
X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。
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