磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏（卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症，卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症）疾病

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1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿，贫血，高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

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